Boli ereditare genetica umana pentru biologie

Boli ereditare genetica umana pentru biologie

Boli ereditare genetica umana pentru biologie

  1. Maladii determinate de mutatii genomice (modificarea numarului de cromozomi)

Maladii provocate de autozomale:

  • Sindromul Patau (trisomia 13) – Persoanele afectate nu depasesc 3-4 luni, apar malformatii ale scheletului, inimii, sistemului nervos central.
  • Sindromul Edwards (trisomia 18) – Indivizii afectati prezinta malformatii ale capului, fetei, sunt inapoiati mintal, au grave deficiente neurosenzoriale.
  • Sindromul Down (trisomia 21) – Talie mica, craniu mic, rotund, cu profilul fetei plat; gat scurt si gros, maini scurte si late, urechi mici, implantate mai jos, a treia pleoapa in unghiul intern, modificari cantitative ale activitatii enzimatice.

Maladii provocate de anomalii heterozomale:

  • Sindromul Klinefelter = Fenotip normal, coeficient de inteligenta normal, atrofie testiculara, ginecomastie (dezvoltarea glandelor mamare), azoospermii (spermatozoizi mobili).
  • Sindromul “dublu mascul” – Inaltime peste medie, comportament agresiv, inapoiere mintala, atrofie testiculara, ginecomastie, azoospermie.
  • Sindromul superfemela – Pilozitate pe fata si corp, sterilitate.
  • Sindromul Turner – Talie redusa, fata batranicioasa, gat scurt, inteligenta medie, anomalii scheletice.

2. Maladii determinate de mutatii cromozomale

  • Sindromul cri du chat sau “tipatul pisicii”:

-se datoreaza deletiei partiale a bratului scurt a cromozomului din perechea a V-a.

-copiii prezinta defecte faciale, dezvoltare anormala a laringelui si glotei, prezinta microcefalie cu intarziere mintala grava.

-nou-nascutii plang la nastere asemenator cu tipatul pisicii.

3.Maladii provocate de mutatii genetice

Maladii genice autozomale

  • Sindactilia – degete unite; maladie autozomala dominanta
  • Polidactilia – degete suplimentare; maladie autozomala dominanta
  • Prognatismul – marire anormala a buzei inferioare, aplatizare transversala a craniului; maladie autozomala dominanta
  • Anemia falciforma – eritrocite in forma de secera; maladie autozomala recesiva

– in stare  homozigota este letala, iar in stare heterozigota este benefica, in zonele afectate de malarie, deoarece permite supravietuirea organismului.

Maladii genice heterozomale

  • Hemofilia – maladie heterozomala recesiva; determinata de mutatia unei gene de pe heterozomul X; bolnavii prezinta hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme, deoarece nu se sintetizeaza anumiti factori de coagulare.

La barbati se manifesta intr-un singur exemplar (hemizigotie), deoarece nu detine o gena alela pe cromozomul Y; la femei se manifesta doar in stare homozigota.

  • Daltonismul – maladie heterozomala recesiva; determinata de mutatia unei gene de pe heterozomul X; incapacitatea de a deosebi culori complementare (rosu de verde).

La barbati se manifesta  intr-un singur exemplar (hemizigotie), deoarece nu detine o gena alela pe cromozomul Y; la femei se manifesta doar in stare homozigota.

  • Miopatia Duchenne – distrofie musculara; anomalii ale mersului la copiii mici; in jur de 20 ani, tinerii nu mai pot merge deloc, deoarece musculatura se atrofiaza ireversibil.

Maladii metabolice ereditare – determina tulburari grave de metabolism

  • Hemoglobinopatiile – sunt cauzate de mutatii ale genelor care determina sinteza hemoglobinei.
  • Maladii ce afecteaza metabolismul bazelor azotate purinice si pirimidinice – sunt determinate de mutatii ale genelor care determina o deficienta enzimatica, ce perturba lantul metabolic si produc boli: guta, diabetul zaharat etc.
  • Maladii ce afecteaza metabolismul lipidelor – hipercolesterolemia, hiperlipemia idiopatica
  • Enzimopatiile – sunt cauzate de mutatii ale genelor care determina sinteza de enzime
  • Albinismul – absenta pigmentului melanic din piele, par, irisl;

– maladie autozomala recesiva, provocata de o mutatie a genei care determina sinteza unei enzime ce intervine in procesul de transformare a tirozinei in melanina.

Vezi si Diviziunea Celulara

Leave a Reply