Boli ereditare genetica umana pentru biologie

1. Maladii determinate de mutatii genomice (modificarea numarului de cromozomi)

Maladii provocate de autozomale:

• Sindromul Patau (trisomia 13) – Persoanele afectate nu depasesc 3-4 luni, apar malformatii ale scheletului, inimii, sistemului nervos central.
• Sindromul Edwards (trisomia 18) – Indivizii afectati prezinta malformatii ale capului, fetei, sunt inapoiati mintal, au grave deficiente neurosenzoriale.
• Sindromul Down (trisomia 21) – Talie mica, craniu mic, rotund, cu profilul fetei plat; gat scurt si gros, maini scurte si late, urechi mici, implantate mai jos, a treia pleoapa in unghiul intern, modificari cantitative ale activitatii enzimatice.

Maladii provocate de anomalii heterozomale:

• Sindromul Klinefelter = Fenotip normal, coeficient de inteligenta normal, atrofie testiculara, ginecomastie (dezvoltarea glandelor mamare), azoospermii (spermatozoizi mobili).
• Sindromul “dublu mascul” – Inaltime peste medie, comportament agresiv, inapoiere mintala, atrofie testiculara, ginecomastie, azoospermie.
• Sindromul superfemela – Pilozitate pe fata si corp, sterilitate.
• Sindromul Turner – Talie redusa, fata batranicioasa, gat scurt, inteligenta medie, anomalii scheletice.

2. Maladii determinate de mutatii cromozomale

• Sindromul cri du chat sau “tipatul pisicii”:

-se datoreaza deletiei partiale a bratului scurt a cromozomului din perechea a V-a.

-copiii prezinta defecte faciale, dezvoltare anormala a laringelui si glotei, prezinta microcefalie cu intarziere mintala grava.

-nou-nascutii plang la nastere asemenator cu tipatul pisicii.

3.Maladii provocate de mutatii genetice

Maladii genice autozomale

• Sindactilia – degete unite; maladie autozomala dominanta
• Polidactilia – degete suplimentare; maladie autozomala dominanta
• Prognatismul – marire anormala a buzei inferioare, aplatizare transversala a craniului; maladie autozomala dominanta
• Anemia falciforma – eritrocite in forma de secera; maladie autozomala recesiva

– in stare  homozigota este letala, iar in stare heterozigota este benefica, in zonele afectate de malarie, deoarece permite supravietuirea organismului.

Maladii genice heterozomale

• Hemofilia – maladie heterozomala recesiva; determinata de mutatia unei gene de pe heterozomul X; bolnavii prezinta hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme, deoarece nu se sintetizeaza anumiti factori de coagulare.

La barbati se manifesta intr-un singur exemplar (hemizigotie), deoarece nu detine o gena alela pe cromozomul Y; la femei se manifesta doar in stare homozigota.

• Daltonismul – maladie heterozomala recesiva; determinata de mutatia unei gene de pe heterozomul X; incapacitatea de a deosebi culori complementare (rosu de verde).

La barbati se manifesta  intr-un singur exemplar (hemizigotie), deoarece nu detine o gena alela pe cromozomul Y; la femei se manifesta doar in stare homozigota.

• Miopatia Duchenne – distrofie musculara; anomalii ale mersului la copiii mici; in jur de 20 ani, tinerii nu mai pot merge deloc, deoarece musculatura se atrofiaza ireversibil.

Maladii metabolice ereditare – determina tulburari grave de metabolism

• Hemoglobinopatiile – sunt cauzate de mutatii ale genelor care determina sinteza hemoglobinei.
• Maladii ce afecteaza metabolismul bazelor azotate purinice si pirimidinice – sunt determinate de mutatii ale genelor care determina o deficienta enzimatica, ce perturba lantul metabolic si produc boli: guta, diabetul zaharat etc.
• Maladii ce afecteaza metabolismul lipidelor – hipercolesterolemia, hiperlipemia idiopatica
• Enzimopatiile – sunt cauzate de mutatii ale genelor care determina sinteza de enzime
• Albinismul – absenta pigmentului melanic din piele, par, irisl;

– maladie autozomala recesiva, provocata de o mutatie a genei care determina sinteza unei enzime ce intervine in procesul de transformare a tirozinei in melanina.

Vezi si Diviziunea Celulara